Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama olduğunda, damar duvarındaki hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri bölgeye saldırır ve pıhtı oluşmasını ve kanamanın durdurulmasını sağlar. Hemofili, bu mekanizmada pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu ortaya çıkar. Sonuç olarak kanama durmaz ve pıhtı oluşmaz. 2 ana türü vardır. Faktör 8 eksikliğine Hemofili A, faktör 9 eksikliğine ise Hemofili B denir.
Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalık genellikle erkeklerde görülür. Ancak genetik mutasyon sonucu nadiren de olsa kadınlarda da görülebilir. İleri yaşta pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştiren kişilerde sekonder hemofili gelişebilir. Hemofili faktör eksikliğinin seviyesine göre hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırılır. Semptomların yaşı ve şiddeti faktör eksikliğinin şiddetine bağlıdır.
Hemofili hastalığının belirtileri nelerdir?
Hafif hemofili uzun süre belirti göstermeyebilir. Ciddi bir yaralanma veya cerrahi müdahaleden sonra kanama uzun süre durmadığında tanı konulabilir. Orta ve şiddetli hemofili bebeklikten itibaren ve hatta doğumda belirtiler gösterir. Zor bir doğumdan sonra bebekte şiddetli intrakranial kanama görülebilir. Yenidoğan sünnetinden sonra göbek kordonundan şiddetli kanama görülebilir veya uzun süre durdurulamayan kanama ilk belirti olabilir. Emekleyen veya yürüyen bir bebeğin bacaklarında anormal morarma dikkat çekicidir. Orta ve şiddetli hemofilide hafif bir darbe şiddetli morarmaya neden olabilir. Morarma cilt içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasından kaynaklanır. Hemofilide daha ciddi ve önemli kanama eklem ve kemiklere kanamadır. Bunlar sıklıkla diz, omuz ve ayak bileğinde görülür. Uzun vadede tekrarlayan intraartiküler kanama eklemde fonksiyon kaybına ve sakatlıklara yol açar. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk belirti olabilir. Hiçbir belirtisi olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi veya cerrahi işlemlerden sonra aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında gastrointestinal kanama da yaygındır. Bazen şiddetli karın ağrısıyla gelen bir hastada karın kaslarına kanama tespit edilebilir.
Hemofili nasıl teşhis edilir?
Olağandışı kanaması olan veya sık kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri uygulanır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci aşama testleri olarak sınıflandırılır. Her yerde yapılabilen en basit testler tam kan sayımı, PT, PTT ve faktör seviyeleridir. Bunlar büyük ölçüde ilk tanıyı sağlayabilir.
Hemofili hastalarında inhibitör nedir?
İnhibitörler, kanda faktör 8 ve 9’a karşı oluşan antikorlardır. Daha önce sağlıklı olan kişilerde veya hemofili hastalarında daha sonra ortaya çıkabilirler. Bu maddeler faktörlerin normal işlevlerini yerine getirmesini engelleyerek kanama ve pıhtılaşma sorunlarına neden olur.
Hemofili hastalığının tedavisi
Hemofili hastaları:
Normal pıhtılaşma faktörlerinin %5-30’u olan hastalarda hafif hemofili vardır,
Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1-5’i olan hastalar orta düzeyde hemofilidir,
Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1’inden azına sahip hastalar şiddetli hemofili olarak gruplandırılır. Hemofili tedavisi hastalığın şiddetine göre belirlenir.
Hemofili tedavisinde eksik faktör yenisiyle değiştirilir. Bu amaçla faktör konsantreleri kullanılır. Faktör konsantreleri, yüksek teknoloji kullanılarak insan kanından elde edilir. Enfeksiyon hastalıkları açısından test edilir. Tedavi, ağır ve orta şiddetteki hastalarda koruyucu amaçlı belirli aralıklarla uygulanır. Ayrıca kanama sırasında tedavi edici dozlarda kullanılır. Koruyucu tedavi, hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyon için hazırlık döneminde uygulanır. Uzun süre koruyucu faktör alan hastalarda bir süre sonra inhibitörlerin gelişebildiği görülmüştür. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilir ve ilacı kendilerinin kullanmasına izin verilir. Hemofilideki hatalı geni düzeltmeyi amaçlayan genetik araştırmalar tüm hızıyla devam etmektedir.
Yukarıda sıralanan belirtileri görüyorsanız mutlaka bir iç hastalıkları uzmanına başvurmalısınız.
Bir yanıt bırakın